U dosad najvećem iskoraku u lečenju Hantingtonove bolesti, istraživači sa University College London (UCL) i kompanije uniQure saopštili su da je eksperimentalna genska terapija AMT-130 u ranoj kliničkoj studiji usporila napredovanje bolesti za 75% tokom tri godine praćenja, u poređenju sa grupom pacijenata koji nisu primali terapiju.
doktor foto:pixabay
Rezultati su predstavljeni 24. septembra 2025. godine i izazvali su veliko interesovanje u naučnoj zajednici, jer predstavljaju prvi dokaz da se tok ove nasledne i smrtonosne neurodegenerativne bolesti može značajno usporiti.
Revolucija u medicini: po prvi put usporena smrtonosna Hantingtonova bolest
Terapija se primenjuje jednokratnim neurohirurškim zahvatom (koji traje oko 12 do 20 sati), pri čemu se u određene delove mozga ubacuje bezopasan virus koji prenosi genetski „prekidač“ (mikroRNA) za utišavanje HTT gena, odgovornog za stvaranje toksičnog huntingtin proteina.
Studiju u Ujedinjenom Kraljevstvu predvodili su prof. Sara Tabrizi i prof. Ed Vajld iz UCL Centra za istraživanje Hantingtonove bolesti.
Istraživači naglašavaju da su rezultati izuzetno ohrabrujući, ali da je studija još u ranoj fazi i da su potrebna dalja, obimnija ispitivanja pre nego što terapija postane dostupna širem broju pacijenata.
Zašto je ovo važno?
- Ovo je prvi dokaz da terapija može merljivo usporiti napredovanje Hantingtonove bolesti, koja do sada nije imala tretman koji menja tok bolesti, postojeći lekovi samo ublažavaju simptome.
- Ako se rezultati potvrde, terapija bi mogla odložiti invaliditet i produžiti funkcionalnu samostalnost obolelih, a potencijalno bi se mogla koristiti i preventivno kod nosilaca mutacije.
Hantingtonova bolest (engl. Huntington’s disease, skraćeno HD) je retka nasledna neurodegenerativna bolest koja postepeno oštećuje nervne ćelije u mozgu, naročito u delovima koji kontrolišu pokrete, emocije i kognitivne funkcije.
Bolest nastaje zbog mutacije u HTT genu na hromozomu 4, koji dovodi do stvaranja nenormalnog oblika huntingtin proteina. Taj protein se nakuplja u neuronima i izaziva njihovo propadanje tokom godina.
Simptomi se obično javljaju između 30. i 50. godine, ali mogu početi i ranije (juvenilni oblik) ili kasnije.
Motorni simptomi
- Nevoljni trzaji i pokreti (horeja)
- Nesigurnost pri hodu i gubitak ravnoteže
- Usporeni pokreti i ukočenost
- Teškoće u govoru i gutanju
Kognitivni simptomi
- Gubitak koncentracije i sposobnosti planiranja
- Slabije donošenje odluka
- Demencija u kasnijim fazama
Psihijatrijski simptomi
- Depresija i anksioznost
- Promene raspoloženja, razdražljivost
- Povlačenje iz društva
- Ponekad opsesivno-kompulzivno ponašanje ili agresivnost
Tok bolesti i smrtnost
- Bolest napreduje sporo, tokom 15 do 25 godina.
- Nažalost, nema leka koji potpuno zaustavlja bolest (još uvek).
- Smrt obično nastupa zbog komplikacija upale pluća, gušenja, infekcija, gubitka funkcionalnosti ili samopovređivanja usled depresije.
- Stopa smrtnosti je visoka: bolest je uvek fatalna, mada životni vek posle pojave simptoma u proseku iznosi 15-20 godina.
Revolucija u medicini: Po prvi put usporena smrtonosna Hantingtonova bolest
Trenutno ne postoji lek koji menja tok bolesti, ali:
- Lekovi mogu ublažiti simptome pokreta i raspoloženja (npr. tetrabenazin, antidepresivi).
- Fizioterapija, logoped i psihološka podrška znatno poboljšavaju kvalitet života.
- Nova istraživanja kao pomenuta genska terapija AMT-130 daju veliku nadu da će se bolest uskoro moći usporiti ili čak zaustaviti.
ZA JOŠ VESTI IZ CRNE HRONIKE KLIKNITE OVDE
RIKOŠET DOJAVA SA LICA MESTA
Vaš materijal može postati deo naše priče i pomoći nam da pravovremeno i tačno izveštavamo.
Rikošet dojava sa lica mesta
Budite naši oči i uši na terenu — zajedno pravimo verodostojne vesti!
Hvala vam na poverenju!
DETALJNIJE NA PORTALU RIKOŠET!
RIKOŠET
Budite uvek informisani
Pratite najnovije vesti iz Rikošet-a. Rikošet nezavisni internet portal. Vesti bez cenzure.
Pratimo se i na društvenim mrežama gde nam možete slati materijale sa lica mesta.
Strogo je zabranjeno preuzimanje teksta u celosti ili njegovih delova bez navođenja i linkovanja izvora Rikoset.rs
Čitajte portal Rikoset.com, najbrži portal u Srbiji i regionu sa najvećim rastućim rezultatima i ekskluzivnim vestima. Zapratite nas i na Instagramu, Facebook, Threads!
Sve najnovije i najbrže vesti iz rubrike crne hronike, sveta pratite jednim klikom.
Rikoset.rs//M.A/N.A
Dodaj komentar